La Enfermedad de Células Falciformes
¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
Las personas que heredan un gen de células falciformes y un gen normal tienen el rasgo de células falciformes (SCT). Las personas con el rasgo de células falciformes generalmente no presentan ninguno de los síntomas de la enfermedad de células falciformes (SCD), pero pueden heredar el rasgo a sus hijos.
La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria en la que una persona no tiene suficientes glóbulos rojos sanos para transportar oxígeno por todo el cuerpo. La anemia de células falciformes afecta la proteína que transporta oxígeno dentro de los glóbulos rojos llamada hemoglobina.
La anemia de células falciformes ocurre cuando un individuo hereda dos genes de hemoglobina falciforme de ambos padres o una combinación de un gen de hemoglobina falciforme y otro gen de hemoglobina anormal de los padres.
La anemia de células falciformes es la enfermedad genética más común en el mundo y es más común en personas cuyas familias provienen de África, América del Sur o Central (especialmente Panamá), islas del Caribe, países mediterráneos (como Turquía, Grecia e Italia), India. y Arabia Saudita.
En los Estados Unidos
Se desconoce el número exacto de personas que viven con la enfermedad de células falciformes en los Estados Unidos. Al trabajar con varias agencias, el CDC apoyan proyectos para aprender sobre la cantidad de personas que viven con la enfermedad de células falciformes y comprender mejor cómo la enfermedad afecta su salud.
Se estima que:
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La enfermedad de células falciformes afecta aproximadamente a 100,000 estadounidenses.
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La enfermedad de células falciformes ocurre aproximadamente en 1 de cada 365 nacimientos de personas afro-americanas.
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La enfermedad de células falciformes ocurre aproximadamente en 1 de cada 16,300 nacimientos hispano-americanos.
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Aproximadamente 1 de cada 13 bebés afro-americanos nace con el rasgo de células falciformes (SCT).
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Aproximadamente 1 de cada 180 bebés hispano-americanos nace con el rasgo de células falciformes (SCT).
Existen varios tipos diferentes de le enfermedad de células falciformes. La enfermedad de células falciformes es el nombre de un grupo de desordenes en los que predomina la hemoglobina falciforme. Los tipos más comunes de La enfermedad de células falciformes en los Estados Unidos son:
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Enfermedad de células falciformes (también conocida como Hemoglobina tipo SS o enfermedad de células falciformes homocigotas)
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Enfermedad de células falciforme del tipo C (también conocida como enfermedad de la hemoglobina tipo SC)
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Enfermedad de celulas falciforme Beta Talasemia (beta talasemia + y beta talasemia 0 (cero)
Síntomas y diagnóstico de la enfermedad de células falciformes.
Los glóbulos rojos sanos y normales son flexibles y redondos, se mueven fácilmente a través de los vasos sanguíneos y transportan oxígeno a todas las partes del cuerpo. En la anemia falciforme, los glóbulos rojos no son redondos. En cambio, están curvados como una media luna o una hoz. Esto se debe a que la hemoglobina en los glóbulos rojos es anormal. Los glóbulos rojos con forma de hoz no pueden moverse con facilidad y pueden quedarse atrapados en pequeños vasos sanguíneos, bloqueándolos.
Como resultado, se restringe el suministro de sangre a esa parte del cuerpo. Los órganos que no reciben un flujo sanguíneo normal se dañarán con el tiempo. El flujo sanguíneo restringido es lo que causa las complicaciones de la anemia de células falciformes, que pueden variar desde fatiga leve hasta síntomas más graves como derrames cerebrales, infecciones y dolor en los huesos y el pecho que requieren tratamiento en el hospital. Las complicaciones varían de persona a persona, algunos tienen que consultar a su médico con frecuencia y otros menos.
No existe cura para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes, ya que nacen con hemoglobina anormal. Sin embargo, existen tratamientos y medicamentos que controlan o previenen los problemas de salud provocados por la enfermedad.
Síntomas
Señales y síntomas de la enfermedad de células falciformes varían. Algunas personas tienen síntomas leves. Otros tienen síntomas muy graves y, a menudo, son hospitalizados con frecuencia para recibir tratamiento. La enfermedad de células falciformes está presente desde el nacimiento, pero muchos bebés no muestran ningúna señal hasta después de los 4 meses de edad. Las señales y síntomas más comunes están relacionados con la anemia y el dolor. Otros signos y síntomas están relacionados con complicaciones de órganos por la enfermedad.
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Fatiga (síntoma más común)
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Dificultad para respirar
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Mareo
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Dolor de cabeza
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Frialdad en manos y pies.
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Piel pálida
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Dolor en el pecho
Señales y síntomas de la enfermedad de células falciformes incluyen:
La enfermedad de células falciforme y el dolor
El dolor repentino que afecta a diferentes partes del cuerpo es un síntoma común de la enfermedad de células falciformes. Este episodios se llaman "crisis de dolor". Las crisis de dolor suelen afectar los huesos, los pulmones, el abdomen, los brazos, las piernas y las articulaciones.
Un crisis de dolor ocurre cuando los glóbulos rojos falciformes forman grupos de células, en el vaso sanguíneo. (Otras células también pueden causar efectos en este proceso de agrupación). Estos grupos de células bloquean el flujo sanguíneo a través de los pequeños vasos sanguíneos de las extremidades y los órganos. Esto puede causar dolor y daño a los órganos.
El crisis de dolor causada por la enfermedad de células falciformes puede ser agudo (repentino) o crónico (prolongado), pero el dolor agudo es más común. El dolor agudo aparece repentinamente y puede variar de leve a muy intenso. El dolor podría durar por unas horas hasta unos pocos días. El dolor crónico podría durar semanas o meses. El dolor crónico puede ser difícil de soportar y ser mentalmente agotador. Este dolor puede limitar gravemente las actividades diarias, el trabajo y la educación.
Casi todas las personas que padecen de la enfermedad de células falciformes tienen crisis dolorosas en algún momento de sus vidas. Algunos tienen crisis de dolor menos de una vez al año y otros pueden tener 15 o más crisis de dolor en un año.
El diagnóstico temprano de la enfermedad de células falciformes es muy importante para que los niños que la padecen puedan recibir el tratamiento adecuado. Cada estado de los Estados Unidos ahora hacen el examen a los recién nacidos para detectar la enfermedad de células falciformes mediante un análisis de sangre.
Aunque un análisis de sangre puede diagnosticar la enfermedad de células falciformes, los médicos no pueden predecir la gravedad con la que la enfermedad afectará a cada paciente. No existe una prueba sencilla para identificar qué pacientes tendrán una esperanza de vida casi normal, con muy pocas crisis dolorosas y poco daño a su cuerpo. Otros pacientes tendrán crisis de dolor mas frecuentes y dolorosas y una esperanza de vida drásticamente reducida. Por esta razón, es difícil poder decidir cual curso de tratamiento seguir.
Diagnóstico
Opciones de tratamiento
La enfermedad de células falciformes no tiene una cura ampliamente disponible. Sin embargo, ciertos medicamentos como la hidroxiurea, los antibióticos y las transfusiones de sangre (para algunos) pueden aliviar los síntomas de esta enfermedad. Además, cuando ocurren complicaciones, éstas requerirán tratamiento y, en ocasiones, requerirán hospitalización. Para algunas personas con la enfermedad de células falciforme, estos tratamientos son suficientes para controlar su enfermedad y les permiten vivir como alguien sin la enfermedad, aunque la enfermedad este presente. Para otros este no es el caso. Es para este grupo de personas que no responden al tratamiento médico, que un trasplante de médula ósea o de sangre de cordón ofrece la posibilidad de curar la enfermedad.
Trasplante de médula ósea o sangre de cordón umbilical para la ECF
El trasplante de médula ósea o de sangre del cordón umbilical puede ofrecer la posibilidad de una cura para los pacientes con la enfermedad de células falciformes grave, pero conlleva riesgos graves y puede que no sea una opción para todos los pacientes. Un trasplante de médula ósea o sangre de cordón umbilical reemplaza las células anormales de la médula ósea con células productoras de sangre sanas. El transplante puede ser de un familiar, de un donante no emparentado o de una unidad de sangre de cordón umbilical.
Un trasplante puede ser una buena opción para los pacientes que tienen un donante o una unidad de sangre de cordón umbilical compatible y están lo suficientemente sanos como para tolerar un trasplante. El donante para un trasplante debe coincidir estrechamente con el tipo de tejido del paciente. El mejor donante puede ser un hermano/a.
Sin embargo, dado que la enfermedad de células falciformes se hereda, muchas personas con enfermedad de células falciformes no tienen un donante compatible sano en su familia. Las personas con la enfermedad de células deben consultar con su médico sobre la posibilidad de un trasplante.
Si usted o su hijo tiene la enfermedad de células falciformes, es importante consultar a un médico experto en la enfermedad. Si su médico no ha tratado a otros pacientes con la enfermedad de células falciformes, pídale que le de referencia con un experto para realizar una consulta.
Un médico experto en la enfermedad de células falciformes (hematólogo) puede hablar con usted sobre sus opciones de tratamiento y explicarle los posibles riesgos y beneficios. Cualquiera que sea el tratamiento que usted y su médico decidan, usted puede optar por formar parte de un ensayo clínico. Los ensayos clínicos ayudan a los médicos a adquirir conocimientos que pueden mejorar los tratamientos para los pacientes en el futuro. Incluso los tratamientos estándar siguen estudiándose en ensayos clínicos.
Aunque no existe una cura universal para la enfermedad de células falciformes, con un tratamiento eficaz y una atención médica adecuada, los casos de supervivencia y la calidad de vida de las personas con la enfermedad de células falciformes han mejorado considerablemente.